【资料图】
“瓷娃娃”“玻璃人”“月亮孩子”……这些看似“动听”的名字背后,却是一个个“生命杀手”——罕见病。每年2月的最后一天为国际罕见病日。
目前,全球罕见病约有7000多种,血友病就是其中之一。血友病患者又被称为“玻璃人”,他们如同玻璃一样经不起碰撞,即使轻微受伤也会血流不止。上海市第一人民医院血液科副主任童茵在接受人民网记者采访时介绍,血友病是一种遗传性的出血性疾病,由于血液中缺乏某些凝血因子,而导致严重凝血功能障碍。根据缺乏凝血因子的种类不同,血友病分为A型血友病和B型血友病,分别为凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏所致。
“血友病严重‘重男轻女’,患者绝大多数为男性。”童茵说,血友病是一种X染色体遗传性疾病,致病基因位于X染色体上。男性由于只有一条X染色体,拥有病变染色体的男性均为血友病患者。女性大多为携带者,因为女性有两条X染色体,一条X染色体上虽然有基因缺陷,另一条X染色体上基因正常,仍可以产生足够的凝血因子而不发病。
童茵表示,血友病患者从小起病,以出血为主要表现,特点为关节或肌肉软组织出血,常在患者1岁左右学步时出现,导致相应部位的疼痛、肿胀。若未及时治疗,反复的关节出血可能导致慢性关节肿胀、功能障碍或畸形,关节周围的肌肉会出现萎缩,最终进展为慢性血友病关节炎而致残。
“一旦发现有上述症状,应警惕血友病的可能。特别是家中已知有血友病遗传基因的男孩家长,更应该警惕血友病的可能性,如果发现异常请尽快到医院就诊,并进行相关检查予以确诊。”童茵提示。
“坚持预防为主,早发现、早干预、早治疗,是罕见病防治的最佳途径。”童茵说,对于血友病的预防,建立遗传咨询,严格婚前检查及产前诊断是减少血友病发生的重要方法。血友病患者要加强自我保护,避免肌内注射,以及剧烈或易致损伤的运动。患者应在血友病诊治中心登记,进行定期的随访,也可在专业医生指导下进行家庭治疗,强调全方位综合治疗和护理,最大限度减少患者的出血以及致残风险。
东风商用车大马力家族在格尔木重装上市,强劲动力+可靠品质备受青睐,同时掀起了卡友们对高功率制动技术的探索。此次,东风商用车技术中心
近日,中国汽车知识产权运用促进中心发布了《2022中国汽车专利数据统计》报告,根据重卡专利数据统计显示,东风商用车以314件、85 80%的同
2月6日,记者从宁夏石化公司了解到,今年1月,在保证民生用气需要、公司化肥装置转入天然气调峰保运模式的情况下,宁夏石化公司炼油装置全
在春节前各大电商平台举办的年货节中,宁夏枸杞产品成为健康年货的热门选择。其中,天猫年货节专门设置了枸杞滋补品加购榜。宁夏枸杞以土特
元宵节前夕,2023银川文化园玉兔迎春文化大集活动启幕,各式制作精美的花灯惊艳亮相。兔奔千里传春信,锣鼓震天闹元宵。农历正月十五是一年
2月5日,宁夏消费需求促进年活动在银川启动,系列活动在石嘴山市、吴忠市、固原市、中卫市同步展开。此举旨在进一步提振消费信心,释放消费
近日,在宁夏佳航农资有限公司位于灵武市大泉林场的直营店里,店员忙得抬不起头,前来咨询农资情况、订购肥料的农户络绎不绝。我们农历正月
信息化为宁夏教育插上腾飞之翼,带来巨大变化——实现了从一块黑板、三尺讲台向智慧平板、数字教室的巨大跨越;实现了数字教育资源覆盖基础
近年来,银川市道路改扩建工作的开展相对滞后,很多路口车道严重不足,为满足车辆通行需求,经常左转和直行共用车道,导致在交通信号设置时
2月2日,记者从宁夏通信管理局获悉,2022年,宁夏信息通信业全面贯彻新发展理念,主动服务和融入新发展格局,实现了经济稳中向好发展。全年
一根电话线,一座连心桥——记第四批
“你好,12316‘三农’服务热线为您服务。”对于青海12316“三农”服务热线话务员刘晶来说,这句话虽然烂熟于心,但每次说出口都热情满满。作
总投资超50亿!绿电制氢合成氨及储氢
2月25日,府谷县绿电制氢合成氨及储氢电池产业链项目签约仪式在榆林市举行。作为府谷县2023年的重点项目之一,府谷县绿电制氢与年产20万吨绿氨
陕西:持续加力巩固脱贫成果推进乡村
2月26日,记者从省乡村振兴局获悉:今年,陕西将围绕8个方面工作持续加力,努力实现巩固拓展脱贫攻坚成果取得新成效,内生发展动力得到新提升
【世界独家】广西今年支持新建中小学
【原标题】广西今年支持新建中小学幼儿园85所全年统筹中央和自治区资金约65亿元投入教育项目建设昨日,记者从自治区政府新闻办召开的发布会上
快资讯:河北省新增3家国家级创新型
近日,科技部火炬中心发布《关于公布2022年创新型产业集群的通知》,我省石家庄市鹿泉新型电子元器件及设备制造创新型产业集群、保定高新区新